Hội chứng Prader Willi là gì?

Hội chứng Prader-Willi là bệnh rối loạn làm tác động trực tiếp đến thể chất, hành vi. Đây được xem là hội chứng hiếm gặp và thường xảy ra ở trẻ nhỏ.

Người ta cho rằng khoảng từ 10.000 đến 20.000 thì có một trẻ sinh ra mắc hội chứng này, với nữ giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nam giới một chút.

Hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị hội chứng Prader-Willi, nhưng nếu trẻ được chăm sóc sức và điều trị thì vẫn có thể cải thiện được.

Nguyên nhân của hội chứng Prader-Willi?

Trên thực tế, mỗi người sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có một bộ được thừa hưởng từ bố mẹ. Nhưng khi cơ thể bị thiếu nhiều hơn 15 cặp nhiễm sắc thể, bạn sẽ mắc phải hội chứng Prader-Willi, cụ thể:

+ Nhiễm sắc thể 15 của người cha bị thay đổi thông thường, gen bị xóa. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm từ 60 đến 70% các trường hợp.

+ Đứa trẻ được thừa hưởng hai trong số các nhiễm sắc thể từ người mẹ và không có từ người cha. Điều này xảy ra khoảng từ 25 – 30% các trường hợp.

+ Một số gen trên NST thứ 15 bị xáo trộn xung quanh hoặc hoán đổi với các gen từ các nhiễm sắc thể khác. Điều này khiến cho vùng dưới đồi (Hypothalamus) bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

+ Nhiễm sắc thể 15 của người cha vẫn còn nguyên vẹn, nhưng các gen trong vùng Prader-Willi không hoạt động đúng.

Triệu chứng của Prader-Willi?

Triệu chứng của hội chứng Prader-Willi sẽ khác nhau trong từng giai đoạn. Vì thế, cha mẹ nên chú ý theo dõi nếu thấy con mình có những dấu hiệu sau, hãy đưa trẻ đến cơ sơ y tế để thăm khám và kiểm tra bệnh:

• Cơ bắp kém: Một dấu hiệu chính trong giai đoạn trứng nước là trương lực cơ kém (hạ huyết áp). Bố mẹ nên chú ý đến lúc trẻ ngủ, các cơ khớp tay, chân lỏng lẻo, không được cứng cáp và cơ thể mềm nhũn.
• Khuôn mặt của trẻ khác biệt: Trẻ bị Prader-Willi khi sinh ra nhìn sẽ khác những trẻ bình thường, bởi đôi mắt hình hạnh nhân, 2 bên thái dương hẹp.
• Phản xạ bú kém: Trẻ sơ sinh có thể phản xạ khi bú kém hơn so với những trẻ khác do giảm trương lực cơ. Bú mẹ kém làm cho việc ăn khó khăn dẫn đến cơ thể không hấp thụ được chất dinh dưỡng. Bên cạnh đó, trẻ thường mệt mỏi, hay khóc, phản ứng kém.
• Bộ phận sinh dục kém phát triển: Ở trẻ trai một bên tinh hoàn bị nhỏ hoặc không đi xuống từ bụng vào bìu (cryptorchidism). Ở nữ giới, âm vật và môi âm hộ có thể nhỏ hơn.

Các đặc dấu hiệu khác của hội chứng Prader-Willi đôi khi xuất hiện theo quá trình, nhưng chúng sẽ đi theo trẻ đến suốt cuộc đời.

• Thèm ăn và tăng cân: Dấu hiệu điển hình ở trẻ là thèm ăn liên tục, tăng cân nhanh chóng từ 2 tuổi trở lên. Đói liên tục dẫn đến ăn thường xuyên và tiêu thụ nhiều hơn. Các hành vi tìm kiếm thực phẩm bất thường, như tích trữ thực phẩm, hoặc ăn thực phẩm đông lạnh, thậm chí là rác thải.
• Cơ quan sinh dục kém phát triển: Là tình trạng cơ thể sản xuất ít hoặc không đầy đủ hormone giới tính (hypogonadism). Lúc này các cơ quan sinh dục sẽ phát triển không đầu đủ và hầu hết người bệnh đều khó có con. Dấu hiệu nhận biết ở phụ nữ bạn sẽ không có kinh nguyệt, nam giới không có lông, giọng nói không thay đổi.
• Tăng trưởng kém và phát triển thể chất: Việc sản xuất hormone tăng trưởng kém có thể dẫn đến chiều cao của người trưởng thành ngắn, khối lượng cơ bắp thấp và mỡ trên cơ thể tích tụ nhiều. Các vấn đề nội tiết khác có thể bao gồm việc sản xuất hormone tuyến giáp (suy giáp) hoặc suy tuyến thượng thận, khiến cơ thể không phản ứng thích hợp khi bị căng thẳng hoặc nhiễm trùng.
• Suy giảm nhận thức: Khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, chẳng hạn như các vấn đề về suy nghĩ, lý luận và giải quyết vấn đề, là một đặc điểm chung của rối loạn.
• Phát âm không được rõ diễn ra ở tuổi trưởng thành.

Điều trị hội chứng Prader-Willi như thế nào?

Như đã nói ở trên, vẫn chưa có cách để điều trị hội chứng Prader-Willi và nó không thể được ngăn chặn. Nhưng có thể điều trị nhằm mục đích giảm bớt một số triệu chứng. Tùy thuộc vào nhu cầu của người bệnh, một số lựa chọn điều trị có thể bao gồm:

• Duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý: cha mẹ nên giúp trẻ cắt giảm lượng thức ăn thu nạp vào cơ thể và nên cung cấp đủ dưỡng chất cần thiết.
• Điều trị hoóc-môn tăng trưởng HGH: liệu pháp HGH đã được chứng minh là giúp tăng chiều cao, khối lượng cơ thể gầy đi và khả năng vận động, giảm khối lượng chất béo và cải thiện sự di chuyển, tính linh hoạt ở những người bị PWS từ khi còn nhỏ cho đến khi trưởng thành.
• Điều trị hoóc-môn giới tính hoặc phẫu thuật chỉnh sửa: Những phương pháp điều trị này được sử dụng để điều chỉnh bộ phận sinh dục nhỏ (dương vật, bìu, âm vật).
• Vật lý trị liệu: Yếu cơ là một vấn đề nghiêm trọng ở những người bị PWS. Đối với trẻ nhỏ hơn 3 tuổi, vật lý trị liệu có thể làm tăng sức mạnh cơ bắp và giúp những đứa trẻ đó đạt được các mốc phát triển. Đối với trẻ lớn hơn, tập thể dục hàng ngày sẽ giúp xây dựng khối lượng cơ thể săn chắc.

Để hội chứng Prader-Willi không làm gián đoạn sự phát triển của trẻ. Khi cha mẹ thấy trẻ có những triệu chứng của bệnh nên nhanh chóng đưa trẻ đi thăm khám và có phương pháp điều trị kịp thời.